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1.NIPT非侵入性胎兒染色體檢測 14000元

非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIPT、NIPS或NIFTY）

檢查週數：10週以上皆可檢測。

檢查方式：抽血。

檢查費用：大約15,000元～34,000元。

須知重點：吳文毅主任表示，孕婦的血液中有少量胎兒的細胞，

可藉由抽孕婦的血液來檢測基因，

看看有無唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症…等多項基因遺傳疾病。

如果想要有更完善的產檢可做此檢查，

檢查方式只要抽媽咪的血，對胎兒不會有影響，

而且此項檢測的準確度比其他唐氏症篩檢來得高，大約有99%準確度，

不過費用較高。

萬一檢查結果為陽性，建議還是要再做羊膜穿刺。

因為即使有高準確率，但畢竟是藉由抽孕婦的血來間接取胎兒的細胞

（羊膜穿刺是直接取胎兒的細胞）。

2.高層次超音波檢查 3500元

檢查周數:20-24周

3.脊髓性肌肉萎縮症SMA基因檢測  3000元

檢查週數：不限做此檢查的時間，可以及早篩檢；如果懷孕前來不及，

建議可與第一次產檢時一起做（抽血）；或是少數人會選擇在羊膜穿刺時一起做（抽胎兒羊水）。

大多數人會選擇抽孕婦的血來做此項產檢。

檢查方式：抽血或抽羊水二擇一，但通常抽血比較安全。

須知重點：陳星佑副院長說明，SMA就是俗稱的「漸凍人」，肌肉會慢慢無力、嚴重可甚至可能死亡。

如果有此家族史者，必做此項篩檢；不過有些人是隱性基因，帶因率大約為1／40～1／60，

但不一定會發病，如果父母皆有此基因問題，則胎兒有1／4機率罹患此疾病。

如果抽母親的血發現有此基因問題，也會進一步抽取父親的血。如果父母皆有此基因問題，

就要做羊膜穿刺抽胎兒的羊水，確認胎兒本身是否有脊髓性肌肉萎縮症。

這項檢查一個人一生通常只需做一次，準確度大約95%。

4.X染色體脆折症  4000元 (3跟4一起做為5000元，優惠1000元)

檢查週數：不限做此檢查的時間，可以及早篩檢

如果懷孕前來不及，建議可與第一次產檢時一起做。

檢查方式：抽血。

須知重點：陳星佑副院長解釋，如果女性為X染色體脆折症帶因者，

懷孕可能會影響胎兒的智力。如果有帶原，20%女性也會在40歲前停經。

如果有X染色體脆折症家族史的人最好要做，或是家族中有女性在40歲前停經者、

或家族曾生過有智能問題的小孩者也要做。

如果都沒有，就看個人的意願與經濟狀況而定。準確度大約95%。

5.第一孕期子癲前症風險評估  2200元

檢查週數：11～14週。可考慮與第一孕期唐氏症篩檢一起做。

檢查方式：照超音波與抽血。

檢查費用：大約2,200元。

須知重點：陳星佑副院長建議，最好每一位孕婦都要做子癇前症篩檢。

子癇前症的發生率大約為2%～8%，

初產婦或高齡產婦或上胎曾發生子癇前症者，更需要做此項篩檢，

準確度大約95%。如果篩檢結果為高危險群，

最好於16週前開始至35週，每天服用一顆低劑量阿斯匹靈（100mg），

可降低80%子癇前症風險、降低60%胎兒死亡率。

文字內容取自:嬰兒與母親